ゲノム解析実習
実際に実験と解析を体験しませんか？
本サービスは、参加者ご自身の唾液を用いて、ゲノムDNAの抽出および配列決定からバイオインフォマティクス解析までを教育目的で体験いただくプログラムです。
診断・治療・予防・健康管理等の医療目的、また、研究ではございません。
解析で得られる結果の例
PGS catalog(データベース)内に登録されている疾患(各種がん、認知症・ADHD・ASD等の精神神経疾患、脳血管疾患、心血管疾患など多数)について、以下のような結果が得られます。
※ 遺伝要因で決まる参考値であり、環境要因を含んだ現在の状態を考慮したものではありません。
各種疾患の発症年齢の予測値
アルツハイマー型認知症・軽度認知障害（AD/MCI）の発症確率
自閉スペクトラム症（ASD）スコアの分布
クロノタイプスコアの分布
睡眠時間の分布
プログラムの流れ
1
唾液からのゲノムDNA抽出
- ご自身の唾液を採取。
- 唾液からゲノムDNAを抽出。
- NanoDropによるゲノムDNAの濃度測定。
2
ゲノムDNA配列の決定
- TapeStationによるゲノムDNAの品質確認。
- ライブラリ調製。
- NGSを用いた配列決定。
3
バイオインフォマティクス解析
- FastqのQCおよびマッピング。
- SNP Calling 〜 Polygenic Risk Score算出。
- 予測年齢算出などの統計解析。
学べる内容
このプログラムでは次のことを学ぶことができます。
細胞の採取
唾液からの安全な細胞採取。
核酸の抽出（DNA・RNA）
細胞の破砕、タンパク等の除去、エタノール沈殿によるDNA・RNAの抽出。
RNAの除去
RNaseによるRNAの分解、エタノール沈殿。
核酸の濃度測定
ランバート・ベールの法則、NanoDropによる測定。
NGSライブラリ
ライブラリ調製の説明、NGSによる配列決定の説明。
Bioinformatics解析（基本）
FASTQ QC、マッピング、SNP calling。
Bioinformatics解析（発展）
imputation、ポリジェニックリスクスコアの計算。
統計解析
相対リスク算出、発症確率計算、期待発症年齢の算出。
関連する生命科学の知識
遺伝子発現の仕組み、オミクスの概念、遺伝統計学、各種疾患の基礎知識など。
注意事項
法的・倫理的な位置付け
本プログラムは 教育・実習 を目的とするものであり、 医療行為・臨床検査サービスではありません。
結果は診断・治療・予防・健康管理に使用できません。
- 広告表現疾患リスク等を示唆する案内は行いません。
- 同意参加前に「教育目的であること/自責での解釈」等に同意いただきます。
- 対象検体本人のみ。第三者検体の持込・代理は不可。
- 研究ではない研究成果の取得を目的としません（IRB対象外）。
安全・衛生と廃棄ポリシー
- 唾液サンプルは潜在的に微生物を含むため、感染性廃棄物に準じた取り扱いを行います。
- 使用済みチューブ・チップは 次亜塩素酸ナトリウム(0.1%-0.5%)で浸漬処理後、二重封入し、適切に廃棄します。
- 個人情報と資料ラベルは匿名化コードで管理します。
注意：血液を用いた実習は本プログラムに含みません。針・鋭利物の使用はありません。
データ取扱いとプライバシー
- 教育目的に必要な範囲でのみデータを生成・使用します。
- 個人を特定できる情報と技術データは分離保管します。
- 原則として教育終了後、解析データは即時または一定期間内に消去します(希望者のみ持ち帰り可)。
- 研究・商用利用は行いません。第三者提供は参加者の明示同意なしに行いません。