定義と測定

骨密度（BMD）は骨に含まれるミネラル量を示し、通常はDXA（デキサ）で測定されます。年齢や性別で標準化したZスコアで+2.0以上を「高い」と表現することがあり、必ずしも疾患を意味しません。

腰椎の変形や石灰化、人工関節、肥満などによる測定アーチファクトで見かけ上の高値となることがあります。高値の解釈には部位ごとの値や画像所見の総合判断が重要です。

真の骨量増加は、骨形成の活性化や骨吸収の抑制、あるいはその両方によって生じます。生理的範囲の高値は運動習慣や体格の影響でみられます。

一方で病的に高い骨密度は、先天性疾患（例：硬骨症）や遺伝子変異（LRP5、SOSTなど）、二次性要因（フッ素過剰など）により起こることがあります。

参考文献

遺伝と環境の寄与

骨密度の個人差は遺伝要因の影響が大きく、双生児研究や家系研究から50〜80%の遺伝率が報告されています。

環境要因としては運動（機械的負荷）、栄養（カルシウム、ビタミンD）、喫煙や過量飲酒、内分泌状態、体重などが重要です。

GWASによりWNTシグナル関連の多遺伝子が骨密度に寄与することが示され、遺伝と環境の相互作用も注目されています。

成長期の栄養・運動によりピーク骨量が規定され、その後の加齢変化に対する予備力が決まる点も重要です。

参考文献

高骨密度そのものは多くの場合無症状で、健診のDXAで偶然みつかります。

一部の先天性高骨量疾患では頭蓋神経圧迫、骨痛、貧血、反復骨折など多彩な症状を呈することがあります（例：硬骨症）。

また高骨量表現型は変形性関節症の合併頻度が高い可能性が報告されています。

画像上のアーチファクトによる見かけの高値は症状を伴わないため、臨床症状との不一致に注意します。

参考文献

骨は骨形成（骨芽細胞）と骨吸収（破骨細胞）のリモデリングで維持されます。高骨密度は形成優位、吸収低下、または両者の組み合わせで生じます。

WNT/βカテニン経路は骨形成を強力に促進し、LRP5の機能亢進変異は生理的範囲を超える高骨量をもたらします。

一方、骨形成を抑制するスクレロスチン（SOST）の機能低下は硬骨化（スクレロステオシス、van Buchem病）を引き起こします。

サイトカイン、ホルモン（PTH、性ホルモン）、機械的負荷もシグナル経路を介して骨量に影響します。

参考文献

DXAでZスコア>+2.0などの高値を認めた際は、測定部位の退行性変化や石灰化、金属などの影響を除外します。

真の高骨量が疑われる場合は、既往、家族歴、身体所見、血液検査（Ca、P、ALP、ビタミンD、甲状腺・副甲状腺）、必要に応じ遺伝学的検査を検討します。

若年者や症状を伴う場合は先天性疾患の鑑別が重要で、専門医への紹介が推奨されます。

無症候で生理的範囲の高骨量であれば、生活習慣の最適化と定期的な経過観察で十分なことが多いです。

参考文献