定義と分類

肛門および直腸ポリープとは、肛門管から直腸にかけての粘膜に生じる隆起性病変の総称で、良性から前がん病変、まれに早期がんを含みます。臨床では結腸・直腸の「大腸ポリープ」と一括して扱われることが多い一方、肛門管には炎症や摩擦に伴う非腫瘍性の隆起（肥大乳頭やスキンタグ）もみられ、直腸とは発生学や組織学的背景が異なる点に注意が必要です。

組織学的には主に腫瘍性（腺腫・鋸歯状病変）と非腫瘍性（過形成性、炎症性、若年性、過誤腫）に大別されます。腺腫は腺管絨毛状、腺管状、絨毛状などに亜分類され、異型度の程度が将来のがん化リスクに関与します。鋸歯状病変にはSSA/PやTSAsが含まれ、右側結腸で問題になりやすい一方、直腸にも生じ得ます。

非腫瘍性ポリープには、慢性炎症や粘膜の再生に伴う炎症性ポリープ、粘膜の過形成に由来する過形成ポリープ、遺伝性症候群に伴う過誤腫性ポリープ（Peutz-Jeghers症候群や若年性ポリポーシス）が含まれます。肛門周囲では痔核や裂肛に伴う二次的な隆起がしばしば見られ、真のポリープと鑑別が必要です。

臨床上は「がん化の可能性があるかどうか」が最重要で、腺腫や一部の鋸歯状病変は前がん病変として内視鏡で確実に切除し、病理診断に基づいて再発・再発見の監視間隔を調整します。肛門管の非腫瘍性病変は症状がなければ経過観察でよい場合もありますが、出血や疼痛、脱出を伴えば治療対象となります。

参考文献

症状と合併症

多くの肛門・直腸ポリープは無症状で、便潜血検査の陽性や健診・人間ドックの内視鏡で偶然見つかります。症状が出る場合は、便に付着する鮮血や黒ずみ、粘液の排出、便通の変化（下痢や便秘の持続）などがみられますが、痔核や裂肛でも同様の症状が出るため自己判断は禁物です。

直腸ポリープが大きくなると、腸管腔を狭めて残便感や排便困難、まれに腸閉塞様の症状を呈することがあります。茎を持つポリープでは捻転や自壊による出血がみられることもあります。肛門管の病変では排便時痛や違和感、脱出・嵌頓に伴う疼痛が主な訴えになります。

合併症として最も重要なのは腺腫や一部の鋸歯状病変におけるがん化リスクです。大きさ、組織型、異型度、数、部位などがリスクに影響し、一般に10mm以上、絨毛成分や高度異型を伴う病変、複数個の腺腫がある場合はリスクが高いとされます。

内視鏡切除に伴う合併症には出血と穿孔があり、出血は即時または遅発性に起こり得ます。直腸では解剖学的に穿孔リスクは低めですが、広範囲切除や深部の切開では注意が必要です。適切な前処置と術後の観察、必要に応じた止血・縫縮により多くは安全に管理できます。

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発生機序

腺腫の多くはWnt/β-カテニン経路の破綻により粘膜の異常増殖が起こることから始まり、APC遺伝子変異を初発としてKRASの活性化、SMAD4の不活化、最終的なTP53の異常といった段階を経てがんに進展する「腺腫–がん連続体」が古典的モデルとして知られています。

これとは別に、鋸歯状病変からの発がん経路があり、BRAF変異と広範なCpGアイランドのメチル化（CIMP）に伴うDNAミスマッチ修復遺伝子（MLH1など）のサイレンシングにより、微小衛星不安定性（MSI）高の大腸がんに進展するルートが知られています。直腸でも鋸歯状病変は存在し、適切な認識と切除が重要です。

慢性炎症（炎症性腸疾患など）は粘膜再生の反復を通じて異形成・発がんの温床となり得ます。非腫瘍性ポリープの多くは炎症や再生に伴う二次的変化ですが、背景にある炎症性疾患のコントロールが長期リスク軽減に寄与します。

腸内細菌叢や食事因子、胆汁酸代謝、遺伝素因の相互作用も注目されています。高脂肪・加工肉の多い食生活や肥満、アルコール、喫煙は腫瘍性ポリープのリスク上昇と関連し、食物繊維や身体活動はリスク低下と関連することが疫学研究で示されています。

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診断と検査

スクリーニングでは免疫学的便潜血検査（FIT）が広く用いられ、陽性の場合に大腸内視鏡で精査します。日本では40歳以上を対象に自治体検診として年1回の便潜血検査が推奨され、直腸を含む大腸ポリープの早期発見に寄与しています。

確定診断は大腸内視鏡によりポリープを直接観察し、可能であれば同時に切除して病理組織学的に評価します。腫瘍性・非腫瘍性の鑑別、異型度、切除断端の評価が管理方針を決める鍵となります。

内視鏡観察では色素内視鏡や拡大内視鏡、NBIなどの画像強調技術が表面構造・血管パターンの評価に有用で、腫瘍性の可能性や深達度の推定に役立ちます。直腸病変では肛門管からのアクセスや患者の体位調整が観察の質に影響します。

CTコロノグラフィや便DNA検査などの代替法も存在しますが、現時点でポリープの診断と治療を同時に行える大腸内視鏡が標準的です。高リスク家系では年齢を前倒しした内視鏡監視が推奨されます。

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治療と予防

治療の基本は内視鏡的切除で、5～9mm程度までの無茎性病変はコールドスネアポリペクトミーが推奨されます。10mm以上や広基性病変にはEMRやESDが選択され、病理で高リスク所見があれば追加切除や外科治療を検討します。直腸の大きな病変では経肛門的局所切除（TEM/TAMIS）が選ばれることもあります。

術後のサーベイランスは切除した病変の種類・数・大きさ・病理所見に基づいて個別化されます。高リスク腺腫や多数病変では1～3年以内の再検が勧められ、低リスク単発病変ではより長い間隔が許容されます。

予防の柱は生活習慣の改善と定期的なスクリーニングです。体重管理、運動、食物繊維や全粒穀物の摂取、赤身・加工肉とアルコールの抑制、禁煙が推奨されます。アスピリンは腺腫再発抑制効果が示されますが、出血リスクとのバランスから一律の推奨はされず、心血管予防適応の範囲で個別判断されます。

遺伝性症候群ではガイドラインに沿った早期・高頻度の内視鏡監視や予防切除が検討されます。家族歴が強い場合は遺伝カウンセリングや遺伝学的検査を通じて最適な監視計画を立てることが重要です。

参考文献

目次

定義と分類

症状と合併症

発生機序

診断と検査

治療と予防